[파이낸셜뉴스] 물 밖으로 나오는 순간 온몸에 불이 붙은 듯한 극심한 통증을 느껴 5년 동안 연못에 몸을 담근 채 살아온 인도 소년의 사연이 알려지면서 희소 질환에 대한 관심이 쏠리고 있다.
24일 연합뉴스TV에 따르면 서벵골주 무르시다바드에 거주하는 16세 소년 이크발 셰이크는 물 밖으로 나오면 피부 전체에 극심한 열감과 타는 듯한 작열통(burning pain)을 겪는다. 반면 차가운 물속에 몸을 담그면 증상이 눈에 띄게 완화돼, 하루의 대부분을 마을 연못에서 보내는 생활을 무려 5년간 이어왔다.
가족들이 전국 병원과 전통 치료사를 전전했음에도 원인을 찾지 못하던 중, 소년의 사연을 접한 인도 유명 기업인 아난트 암바니의 후원으로 이크발은 헬리콥터를 통해 뭄바이의 대형 전문병원으로 긴급 이송돼 정밀 검사를 받고 있다.
의심 질환 '홍색사지통증'이란?...신경·혈관 이상이 부르는 극심한 작열감
현지 의료진은 이크발의 증상에 대해 희소 신경·혈관 질환인 '홍색사지통증(Erythromelalgia)'일 가능성을 조심스럽게 제기하고 있다.
홍색사지통증은 혈관의 비정상적인 확장과 신경 전달 이상으로 인해 발생하는 질환으로, 주로 손과 발 등 사지 말단 부위가 붉게 달아오르고(홍반), 심한 열감과 함께 살이 타는 듯한 극심한 통증이 동반되는 것이 특징이다.
발병 원인은 유전적 돌연변이(나트륨 통로 유전자 이상)로 인해 통증 신호가 과도하게 전달되는 '원발성'과, 골수증식성 질환·자가면역질환 등 다른 기저 질환에 의해 이차적으로 발생하는 '속발성'으로 나뉜다.
따뜻한 환경이나 운동, 스트레스 등으로 체온이 오르면 혈관이 과도하게 팽창해 통증이 극에 달한다. 반면 차가운 물에 환부를 담그거나 얼음찜질을 하면 일시적으로 혈관이 수축해 통증이 잦아드는 전형적인 양상을 보인다.
다만 통상적인 홍색사지통증이 손과 발에 국한돼 나타나는 것과 달리, 이크발은 전신 피부에 걸쳐 광범위한 증상을 호소하고 있어 의료진은 중추신경계 및 말초 자율신경계 이상, 희소 피부 면역 질환 등 다양한 가능성을 열어두고 유전자 분석과 혈관 조영 검사 등을 진행 중이다.
전문의들은 "작열통은 단순 피부 질환이 아닌 말초신경이나 미세혈관의 조절 기능 고장에서 비롯되는 경우가 많다"며 "원인 불명의 극심한 화끈거림이나 온도에 따른 급격한 통증 변화가 지속된다면 신경과나 류마티스내과를 찾아 조기에 정밀 진단을 받아야 한다"고 조언했다.
[email protected] 문영진 기자